Митохондриалните болести при децата - нещо от миналото?

Митохондриалните болести при децата - нещо от миналото?

Питър Джоузеф - "Накъде отиваме?" (2/2) (Юли 2019).

Anonim

Изследователи от Нюйоркската фондация за стволови клетки (NYSCF) си партнират с CUMC (Медицински център на Колумбия), за да създадат специална техника за спиране на митохондриалните заболявания от генетично предаване на деца. Техниката е в най-ранните клинични етапи. Проучването, обясняващо процеса, беше публикувано в списание Nature.
Митохондриалните заболявания засягат около 1 на 1 000 раждания, но 1 от 200 души носят в клетките си мутантна митохондриална ДНК. Въпреки факта, че митохондриалните мутации засягат само 37 от 20 000 гена, ефектите могат да причинят заболявания и заболявания, които засягат продължителността на живота и качеството на живот.
Техниката, разработена от екипите от NYSF и CUMC, включва охлаждане на яйчната клетка преди отстраняване на засегнатата митохондриална ДНК и заместване на засегнатата ДНК със здрава ДНК от донорна клетка. Яйцето остава непокътната, но мутиралата митохондриална ДНК вече не съществува. Ефектът трае цял живот и предотвратява преминаването на мутирала митохондриална ДНК върху потомството - така генетичната линия всъщност е спряна завинаги.
Техниците на лабораторията са успели да запазят живота на трансплантираното яйце до точката, в която клетъчните линии се развиват в зрели клетки, включително сърцето, панкреаса бета и невроните. Тази техника, макар и успешна в лабораторията, се нуждае от по-нататъшно тестване в напреднали клинични проучвания. Бъдещите проучвания трябва да включват една и съща заместване на митохондриална ДНК, но промененото яйцеклетка ще бъде имплантирано на изпитваните животни за времетраенето на бременността. Физическото имплантиране на оплодените яйца дава на изследователите шанс да видят колко успешна ще бъде техниката при изучаване на живо.
Понастоящем жените с мутирала митохондриална ДНК могат да изберат да използват яйчници донори или да рискуват човешки подбор чрез IVF. Не всички мутирали клетки се откриват по време на IVF процеса, така че жените поемат риск от преминаване на мутацията върху потомство. Съществуват и проблеми с неоткрити митохондриални мутации в женската популация, които се разкриват само след успешна имплантация или бременност.
Митохондриалните заболявания, които биха могли да бъдат предотвратени чрез новата техника, включват митохондриална енцефаломиопатия, миоклонична епилепсия, синдром на Kearns-Sayre и хронична прогресираща външна офталмоплегия.
Източник: Даниел Пауъл, Валентина Емануеле, Керен А. Вайс, Нейтън Треф, Латоя Стюарт, Хайкинг Хуа, Матю Цимер, Дейвид Дж. Калер, Робин С. Голанд, Скот А. Ногъл, Робърт Просер, Михио Хирано,, Дитер Егли. Трансферът на ядрения геном в човешките овоцити елиминира митохондриалните ДНК варианти. Природа (2012) doi: 10.1038 / nature11800.

  • Nature Journal
  • Медицински новини Днес
  • Ню Йорк фондация на стволови клетки